Γιατί το ανθρώπινο γονιδίωμα θα μπορούσε να είναι το ιερό δισκοπότηρο της υγειονομικής περίθαλψης
Η συνιδρύτρια και διευθύνουσα σύμβουλος της 23andMe, Anne Wojcicki, λέει ότι έχουμε δει μόνο την κορυφή του παγόβουνου για την ανθρώπινη γονιδιωματική και την έρευνα DNA.
Δείτε όλη την έκρηξη όλων αυτών των νέων τεχνολογιών με γονιδιακή θεραπεία, με CRISPR (), με τεχνολογίες RNA και κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, είπε ο Wojcicki στο Yahoo Finance στο Beverly Hills της Καλιφόρνια.
Η Wojcicki λέει ότι είναι απογοητευμένη από την έλλειψη προόδου γύρω από τη γονιδιωματική, παρά το γεγονός ότι μόλις πέρασε ένα σημαντικό ορόσημο, 20 χρόνια από την πρώτη πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Νομίζω ότι μέρος του λόγου είναι ότι η γενετική σου λέει πολλά για το τι κινδυνεύεις και δεν πληρώνει απαραίτητα οικονομικά για να σου πάρει αυτές τις προληπτικές πληροφορίες και να παρέμβεις με αυτόν τον τρόπο αντί να θεραπεύεις απλώς τους ανθρώπους όταν έχουν μια ασθένεια .
Ο Διευθύνων Σύμβουλος της 23andME () λέει επίσης ότι εξετάζουν το ενδεχόμενο να λήξει η εταιρική σχέση της εταιρείας με την GlaxoSmithKline (GSK) τον Ιούλιο.
Τα κυριότερα σημεία της συνέντευξης:
1:29
Πώς η γενετική μπορεί να μας πει περισσότερα για την ανθρώπινη ποικιλομορφία
2:20
Γιατί ο Διευθύνων Σύμβουλος της 23andMe είναι απογοητευμένος με την υιοθέτηση του γονιδιώματος
5:00
Wojcicki στη συνεργασία της 23andMe με τον φαρμακευτικό κολοσσό GSK
7:15
Η γενετική πρέπει να είναι μέρος της εκπαίδευσης της ιατρικής σχολής
8:26
Τι ακολουθεί για το 23andMe
Μεταγραφή βίντεο
BRIAN SOZZI: Με ενδιαφέρει πραγματικά τι είναι το 23 — 23andMe εργάζεται σε αυτό το σημείο της ζωής του. Αλλά είπατε, βλέπετε τον κόσμο μέσα από το φακό της γενετικής. Τι σου λέει αυτός ο κόσμος αυτή τη στιγμή;
ANNE WOJCICKI: Ω. Λοιπόν, γενετική– έτσι πρέπει να πω, βρισκόμαστε στην 20η επέτειο από τη στιγμή που έγινε η αλληλουχία του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος. Και έχει, ξέρετε, είναι ένα μεγάλο ορόσημο όπως όταν κοστίζει δισεκατομμύρια δολάρια για να γίνει η αλληλουχία ενός μεμονωμένου ατόμου και τι μπορείτε να μάθετε από αυτό στο σημείο που βρισκόμαστε σήμερα, όπου το 23andMe έχει πάνω από 13 εκατομμύρια ανθρώπους. Μπορείτε να μάθετε πολλά από το γονιδίωμά σας. Και μπορείτε να αρχίσετε να λογοδοτείτε για όλη αυτή την απίστευτη ποικιλομορφία που βλέπουμε στη ζωή και όλες τις διαφορές που έχουμε στην υγεία μας, και όπως γιατί μερικοί άνθρωποι τα πάνε τόσο καλά σε μια θεραπεία, γιατί μερικοί άνθρωποι δεν το κάνουν, γιατί μερικοί άνθρωποι πάθουν μια ασθένεια, γιατί κάποιοι δεν το κάνουν.
Είμαι λοιπόν ενθουσιασμένος για την 20η επέτειο και θέλω να πάω από εδώ. Αλλά κοιτάζω τα πάντα με αυτήν την προοπτική της γενετικής, γιατί είναι σχεδόν σαν ένας ψηφιακός κώδικας τρόπος εξέτασης όλης της ποικιλομορφίας που βλέπουμε στη ζωή. Και κοιτάζω γύρω από ένα δωμάτιο, και σκέφτομαι κάτι σαν, κοιτάζω τα μάτια σου αυτή τη στιγμή, και είμαι σαν, αχ…
[LAUGHTER]
Ξέρω ότι είναι AG.
BRIAN SOZZI: Τι είναι το AG;
ANNE WOJCICKI: Είμαι μόνο εγώ, σαν να έχεις σαν πρασινωπά μάτια.
BRIAN SOZZI: Χα, τι λέει αυτό για το DNA μου;
ANNE WOJCICKI: Λοιπόν, σαν να μην είσαι GG.
BRIAN SOZZI: ΕΝΤΑΞΕΙ. Είναι το ένα καλύτερο από το άλλο;
ANNE WOJCICKI: Οχι όχι. Είναι όλα — όχι, αυτό είναι το θέμα της διαφορετικότητας. Όπως, δεν είναι — ξέρετε, η ποικιλομορφία που έχουμε για τους ανθρώπους αφορά την ιστορία της επιβίωσής μας, η οποία μοιάζει με μια πραγματικά όμορφη ιστορία του πώς εμείς, όπως, οι άνθρωποι είμαστε φτιαγμένοι για να συνεχίσουμε να ζούμε σε αυτόν τον πλανήτη. Όπως, κάποιοι άνθρωποι είναι φτιαγμένοι για το κρύο, κάποιοι για το ζεστό. Μερικοί άνθρωποι έχουν πιο σκούρο δέρμα και αυτό τους προστατεύει από τον ήλιο. Μερικοί άνθρωποι έχουν ανοιχτόχρωμο δέρμα και μπορούν να απορροφήσουν περισσότερο ήλιο. Όπως, είναι ακριβώς όπως η διαφορετικότητα είναι εκπληκτική.
BRIAN SOZZI: Δεν επρόκειτο να πάω εδώ, αλλά είσαι α– όταν μπαίνεις σε ένα δωμάτιο, αξιολογείς ανθρώπους σαν αυτό; Ούτε καν κατάλαβα τίποτα. Μόλις μου το είπες.
ANNE WOJCICKI: [LAUGHS]
[INTERPOSING VOICES]
[LAUGHTER]
ANNE WOJCICKI: Εννοώ, κάνω– Κάποιες φορές βλέπω ανθρώπους, μετά είμαι σαν, και θα πουν, είναι σαν, ω, ναι, δεν έχω κάνει ακόμα το 23andMe. Και θα χαζεύω λίγο. Θα ήμουν σαν να πεθαίνω να δω το DNA σου.
BRIAN SOZZI: Ουάου. Εντάξει, άσε με να φύγω – επιτρέψτε μου να επανέλθω στο θέμα εδώ. Είμαστε στο συνέδριο Milken. Και υπάρχει τόση εστίαση στην υγειονομική περίθαλψη λόγω των προσπαθειών του Michael Milken. Πήγα στο γιατρό πρόσφατα, απλώς μια εξέταση, δεν μου είπε τίποτα για τη γενετική μου. Δεν μου είπε καν πού μπορώ να πάω, τι μπορώ να κάνω, τι μπορεί να μην κάνω. Είναι– είναι συνυφασμένο με την υγειονομική περίθαλψη αυτή τη στιγμή; Ή μήπως λείπει κάτι εδώ;
ANNE WOJCICKI: Όχι. Εννοώ, πάλι, θα έλεγα ότι αυτή είναι η απογοήτευση που νιώθω για τα 20 χρόνια που ζούσα όταν ανέλυσαν για πρώτη φορά την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος που δεν υιοθετήθηκε ευρέως. Και νομίζω ότι μέρος αυτού του λόγου είναι ότι η γενετική σου λέει πολλά για το τι κινδυνεύεις. Και δεν πληρώνει απαραίτητα οικονομικά για να λάβετε αυτές τις προληπτικές πληροφορίες και να παρέμβετε με αυτόν τον τρόπο σε αντίθεση με τη θεραπεία ατόμων μόλις πάσχουν από μια ασθένεια.
Και έτσι, ειλικρινά, η απογοήτευσή μου εδώ είναι ότι δεν εξετάζουμε τη γενετική, για παράδειγμα, όταν παίρνετε μια συνταγή και λέμε, για παράδειγμα, είναι πιθανό να ανταποκριθείτε; Πρέπει να πάρετε διαφορετική δόση; Κοιτάς την επιδημία της κατάθλιψης. Υπάρχουν όλα τα είδη, ξέρετε, μπορείτε να εξετάσετε τη γενετική σας, να δείτε έναν αριθμό φαρμάκων, ξέρετε, γονίδια αλληλεπίδρασης και να δείτε σε ποια φαρμακευτική αγωγή είναι πιθανό να ανταποκριθείτε περισσότερο.
Είναι τραγωδία για μένα ότι οι άνθρωποι δεν δοκιμάζονται πρώτα πριν τους συνταγογραφηθεί κάτι. Νομίζω επίσης ότι υπάρχουν και κάθε είδους άλλες καταστάσεις όπως ο κληρονομικός, ξέρετε, ο καρκίνος του παχέος εντέρου. Οι άνθρωποι πρέπει πραγματικά να γνωρίζουν αν έχουν ή όχι κάτι τέτοιο. Και μπορεί να έχουν αυξημένο έλεγχο. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι εκεί όπου έχετε πραγματικά υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, ξέρετε, και πρέπει να κάνετε έλεγχο.
Έτσι, τέτοια πράγματα θα μπορούσατε πραγματικά να αρχίσετε να τα βλέπετε μόνοι σας.
BRIAN SOZZI: Όλα αυτά είναι πολύ λογικά για μένα.
ANNE WOJCICKI: Ναι.
BRIAN SOZZI: Ποιο είναι το μεγαλύτερο εμπόδιο που εμποδίζει την υγειονομική περίθαλψη να υιοθετήσει αυτά τα πράγματα;
ANNE WOJCICKI: Είναι μια καλή ερώτηση. Θα έλεγα ότι υπάρχουν δύο πράγματα. Όπως, το ένα είναι ότι δεν είναι στη ροή εργασίας. Δηλαδή, όταν πηγαίνετε στον γιατρό σας, δεν είναι απαραίτητα μέρος της ροής εργασίας, των διαδικασιών. Για παράδειγμα, αν λέγατε ότι ενδιαφέρεστε να κάνετε παιδιά, δεν είναι απαραίτητα μέρος αυτής της ροής εργασιών για το πώς θα παρακολουθούσε ο γιατρός σας, πώς θα πληρώσει η ασφάλιση — θα πληρωθεί. Ο γιατρός– είναι ο γιατρός μορφωμένος σχετικά με τη γενετική; Και τι, ξέρετε, γιατί πρέπει να το κάνουν, τι θα μάθετε πιθανώς, πώς να αντιμετωπίσετε τα αποτελέσματα εάν τα λάβουν.
Νομίζω ότι για πολύ καιρό ήμασταν πραγματικά συνηθισμένοι σε γενετικούς συμβούλους και να λέμε, όπως, γεια σου, θα τεθεί σε έναν γενετικό σύμβουλο αν έχεις αυτό το συγκεκριμένο πρόβλημα. Και όλο και περισσότερο, μπαίνει στο mainstream. Θα πρέπει να είναι ο γιατρός της πρωτοβάθμιας περίθαλψής σας που θα το ενσωματώσει πραγματικά με την πρωτοβάθμια περίθαλψη.
Πιστεύω λοιπόν ότι η ασφάλιση και η πληρωμή είναι μεγάλο εμπόδιο. Και θα έλεγα ότι η εκπαίδευση των γιατρών είναι ένα σημαντικό – είναι ένα σημαντικό εμπόδιο καθώς και σαν να είναι μέρος της ροής εργασίας.
BRIAN SOZZI: Την τελευταία φορά που μιλήσατε μαζί σας την περίοδο της IPO 2021, μόλις ξεκινούσατε, υποθέτω, ότι ξεκινούσατε μια συνεργασία με την GSK και την ανάπτυξη φαρμάκων. Πού είναι αυτό τώρα; Και πότε έρχονται στην αγορά τα πρώτα φάρμακα από αυτή τη συμφωνία;
ANNE WOJCICKI: Λοιπόν, αυτό ευδοκιμεί. Το GSK είναι στην πραγματικότητα– έχει γίνει εξαιρετικά καλά. Έχουμε πάνω από 50 προγράμματα σε εξέλιξη με την GSK. Έχουμε όντως ένα που βρίσκεται σε μια φάση που μελετώ που ελέγχει τώρα η GSK. Έχουμε — έχει αναπτυχθεί από κοινού, αλλά εμείς — αυτοί παίρνουν το προβάδισμα τώρα. Έτσι, και υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός προγραμμάτων πίσω από αυτό.
Το 23andMe έχει επίσης το δικό μας πρόγραμμα που ανήκει εξ ολοκλήρου. Είναι ένα πρόγραμμα ανοσοθεραπείας. Τόσο πολύ ενθουσιασμένος γι ‘αυτό. Είναι σίγουρα συναρπαστικό να βλέπεις ότι μπορείς να προχωρήσεις από την κατανόηση της γενετικής παραλλαγής — αυτό με κάνει τόσο ενθουσιασμένο — στο να πεις, ουάου, μερικοί άνθρωποι είναι, ξέρεις, γενετικά απίθανο να αναπτύξουν, ξέρεις, ένα συγκεκριμένο είδος πάθησης . Και τότε μπορώ να το καταλάβω και να το μετατρέψω πραγματικά σε φάρμακο για να βοηθήσω είτε στη θεραπεία ατόμων που έχουν αυτή την πάθηση;
BRIAN SOZZI: Είναι αυτό το ιερό δισκοπότηρο στην υγειονομική περίθαλψη, η προσοχή κατά την επόμενη δεκαετία, η ικανότητα να συνδυάσετε τη γενετική σας με την εξεύρεση της θεραπείας για τον καρκίνο ή κάποια άλλη ασθένεια;
ANNE WOJCICKI: Κοιτάζω όλη την έκρηξη όλων αυτών των νέων τεχνολογιών με γονιδιακή θεραπεία, με CRISPR, με τεχνολογίες RNA και κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Και νομίζω ότι αυτό που μπορεί πραγματικά να φέρει στο τραπέζι εδώ το 23andMe είναι η κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Έτσι, για παράδειγμα, ένα πράγμα που μπορούμε να κάνουμε πολύ καλά είναι να μελετάμε υγιείς ανθρώπους, που σημαίνει ότι μπορεί να έχετε μια ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα μετάλλαξη που ο επιστημονικός κόσμος πιστεύει ότι δεν γνωρίζει. Ίσως είναι δυνητικά πρόκληση ασθένειας. Αλλά επειδή μπορώ να σε μελετήσω και μπορώ να πω, εντάξει, τελειώσατε μια μετάλλαξη νοκ άουτ, τα πάτε πολύ καλά. Δεν έχετε άλλα προβλήματα υγείας.
Γνωρίζουμε δυνητικά ότι, όπως η αλλαγή αυτού του γονιδίου ή η τροποποίηση αυτού του γονιδίου δεν πρόκειται να δημιουργήσει άλλου είδους προβλήματα. Είναι λοιπόν ένας τρόπος να βοηθήσουμε τη φαρμακευτική βιομηχανία να μελετήσει ουσιαστικά τι συμβαίνει φυσικά στους ανθρώπους. Έτσι, διαπιστώνουμε ότι η μελέτη τεράστιων πληθυσμών και τεράστιων αριθμών μας βοηθά να κατανοήσουμε αυτή τη φυσική μεταβλητότητα στους ανθρώπους.
BRIAN SOZZI: Πώς μπορείτε — πώς θα το προωθήσετε αυτό στο εκπαιδευτικό σύστημα; Βλέπετε τα πράγματα για τα οποία μιλάτε σήμερα να είναι ενσωματωμένα στο εκπαιδευτικό μας σύστημα;
ANNE WOJCICKI: Νομίζω ότι, ξέρετε, η γενετική για να είναι πραγματικά επιτυχημένη, νομίζω ότι πρέπει να είναι μέρος της εκπαίδευσης της ιατρικής σχολής. Και πρέπει να ενσωματωθεί όχι ως ενιαίο μάθημα αλλά σε όλες τις πτυχές του προγράμματος σπουδών. Έτσι, όταν κάνετε, ξέρετε, καρδιαγγειακή υγεία, ότι είναι μέρος αυτού. Όταν κάνετε νεφρική υγεία, είναι μέρος αυτού.
Ότι τα πάντα, κάθε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης έχει ένα γενετικό συστατικό και βοηθά στην συνειδητοποίηση, ξέρετε, της εξατομίκευσης που συνοδεύει. Όπως, κάθε ασθενής που έρχεται είναι επίσης μοναδικός και διαφορετικός. Και έτσι όλοι θα μεταβολίζουμε τα φάρμακα με διαφορετικό τρόπο. Θα έχετε δυνητικά, όπως, οι τιμές του αίματός σας φυσικά θα είναι διαφορετικές από τις τιμές του αίματός μου με βάση τη γενετική σας.
Υπάρχει απλώς πολλή μεταβλητότητα που θα καταλάβουμε από τη γενετική σας. Και αυτό θα εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους στον καθένα μας. Επομένως, ποια είναι η βασική σας γραμμή θα είναι διαφορετική από αυτή που είναι η βασική μου γραμμή. Επομένως, βλέπω ότι πρέπει να ενσωματωθεί σε όλες τις πτυχές της υγειονομικής περίθαλψης, όχι μόνο ως ειδικότητα στη γενετική.
BRIAN SOZZI: Τέλος, τι ακολουθεί για την εταιρεία σας;
ANNE WOJCICKI: Είμαι ενθουσιασμένος– υπάρχουν δύο μεγάλες περιοχές. Ο ένας είναι ο καταναλωτής, ο οποίος έχει να κάνει πραγματικά με τη βοήθεια. Έχουμε πάνω από 13 εκατομμύρια ανθρώπους και τους βοηθάμε να κάνουν περισσότερα με τις πληροφορίες που έχουμε ήδη δώσει. Ένα πράγμα λοιπόν είναι ότι έχουμε λάβει τα σχόλια από τους πελάτες μας. Είναι ότι είναι σχεδόν ένας συντριπτικός όγκος πληροφοριών. Πώς λοιπόν τα μεταφράζεις όλα αυτά σε ένα σχέδιο φροντίδας;
Και υπάρχουν πολλές πληροφορίες για τον τρόπο ζωής που συλλέγουμε επίσης από τους πελάτες μας σχετικά με το πώς τρώνε, πόσο κοιμούνται, πόσο περπατούν, την άσκηση, την ευτυχία. Βοηθώντας λοιπόν τους ανθρώπους να κατανοήσουν την υγεία τους στο πλαίσιο του τι έχουν αναφέρει οι ίδιοι, τη γενετική τους και, στη συνέχεια, όλες τις πληροφορίες για τον τρόπο ζωής τους, ώστε να μπορείτε να ξέρετε ποια πράγματα πρέπει να αλλάξετε. Και μερικά από αυτά μπορεί να είναι πιο προληπτικός έλεγχος στο ιατρικό σύστημα. Κάποια από αυτά μπορεί να αλλάζουν τον τρόπο που κοιμάστε. Κάποια από αυτά μπορεί να αλλάζουν τον τρόπο που τρώτε.
Επομένως, βλέπω μια πραγματική ευκαιρία για εμάς να παρέχουμε έναν τύπο εξατομικευμένης πρόληψης που βασίζεται στη γενετική σας. Αλλά λαμβάνουμε όλες αυτές τις άλλες πληροφορίες για εσάς. Και πραγματικά σας βοηθάμε να είστε όσο πιο υγιείς μπορείτε.
Νομίζω ότι η δεύτερη διαφάνεια, νομίζω, το βλέπουμε από τη δουλειά που έχουμε κάνει με το GSK. Έχοντας ένα μεγάλο – ξέρετε, ένας μεγάλος όγκος γενετικών πληροφοριών με πραγματικά, πραγματικά ευρεία φαινοτυπικά δεδομένα είναι απίστευτα ισχυρός για την ανακάλυψη φαρμάκων. Και το τέλος της συνεργασίας της GSK έρχεται τον Ιούλιο. Και μας ανοίγει κάθε είδους πόρτες ώστε, ξέρετε, να αρχίσουμε να κάνουμε περισσότερες συνεργασίες με περισσότερες εταιρείες. Και νιώθω ευθύνη απέναντι στους πελάτες μου ότι αν είστε κάποιος που έχει οικογενειακό ιστορικό Αλτσχάιμερ, το βαρύνω εγώ.
